Anomalias gênicas na espécie humana

As anomalias gênicas da espécie humana e suas consequências para a saúde. Na nossa última aula expositiva falamos sobre as seguintes doenças: fenilcetanúria,alcaptonúria, albinismo, anemia falciforme, hemofilia, daltonismo e outras.

O teste do pezinho é de fundamental importância no diagnóstico da fenilcetonúria. Dependendo do resultado, utiliza uma dieta pobre deste aminoácido até uns seis anos, onde o sistema nervoso está formado.

Hemofilia

A hemofilia afeta, principalmente, os homens por ser uma herança ligada ao sexo. O caso do sociólogo Betinho que se contaminou com o vírus HIV devido as inúmeras transfusões. A ausência do fator VIII da coagulação.

Albinismo

O albinismo é uma herança recessiva.

Alcaptonúria

A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica escurecida. O ácido homogentísico vai se acumular nas articulações.